Sisältö

• Askeleet
• Menetelmä 1: 4: Kohdunsisäisen kasvun diagnoosi
• Menetelmä 2/4: Määritys kehon muodon ja koon mukaan
• Menetelmä 3/4: Kasvojen ominaisuudet, jotka osoittavat mahdollisen Downin oireyhtymän
• Menetelmä 4/4: Terveysongelmat
• Vinkkejä

Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jossa henkilö syntyy osittaisella tai täydellisellä kromosomin 21 kopiolla. Tämä lisägeenimateriaali vaikuttaa ihmisen normaaliin kehitykseen ja aiheuttaa useita fyysisiä ja henkisiä ominaisuuksia, jotka muodostavat Downin oireyhtymän ytimen. Downin oireyhtymään kuuluu yli 50 oireita, joista jokainen ilmenee eri tavalla. Mitä vanhempi äiti, sitä suurempi riski saada vauva, jolla on Downin oireyhtymä. Varhainen diagnoosi auttaa Downin oireyhtymää sairastavaa lasta saamaan oikea -aikaista tukea, jota he tarvitsevat kasvaakseen onnelliseksi ja terveeksi diagnoosistaan ​​huolimatta.

Askeleet

Menetelmä 1: 4: Kohdunsisäisen kasvun diagnoosi

1. 1 Hanki synnytystä edeltävä seulonta. Tämä tutkimus ei paljasta Downin oireyhtymää, mutta sitä voidaan käyttää ehdottamaan sikiön epänormaalin kehityksen todennäköisyyttä.
   • Ensimmäinen vaihe on ottaa verikokeet raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Analyysin tulosten perusteella lääkäri pystyy tunnistamaan "markkereita", jotka osoittavat Downin oireyhtymän todennäköisyyden.
   • Toisen raskauskolmanneksen verikoe voi havaita jopa neljä lisämerkintää ylimääräisen kromosomin läsnäololle.
   • Jotkut seulovat myös näiden kahden menetelmän yhdistelmällä (nimeltään integroitu testi) Down -oireyhtymän todennäköisyyden arvioimiseksi.
   • Jos odotetaan kaksosia tai kolmosia, verikoe ei ole niin tarkka, koska äidin seerumin merkkiaineiden tunnistaminen vaikeutuu.
2. 2 Hanki synnytysdiagnostiikka. Tutkimuksen aikana otetaan näyte geneettisestä materiaalista ja tutkitaan ylimääräisen 21. kromosomin esiintyminen. Testitulokset valmistuvat 1-2 viikon kuluessa.
   • Aiemmin seulonta vaadittiin ennen geneettistä testausta. Mutta myöhemmin potilaiden annettiin suorittaa tutkimus ilman seulontaa.
   • Yksi menetelmistä geneettisen materiaalin saamiseksi on lapsivesitutkimus, jonka aikana lapsivesi tutkitaan. Tämä tutkimus suoritetaan aikaisintaan 14-18 raskausviikon alussa.
   • Toinen menetelmä on chorionic villus -näyte, kun solut poistetaan osasta istukkaa. Tämä tutkimus suoritetaan 9-11 raskausviikolla.
   • Viimeinen menetelmä on perkutaaninen (ihonalainen) napanuoran verinäyte, ja se on tarkin. Tätä varten sinun on otettava verta napanuorasta kohdun kautta. Haittana on, että tätä menetelmää käytetään myöhemmin raskauden aikana, 18. ja 22. viikon välillä.
   • Kaikissa näissä tutkimuksissa on keskenmenon riski, joka on 1-2%.
3. 3 Varmista, että äidillä on verikokeita. Jos hän epäilee, että lapsella voi olla Downin oireyhtymä, hänelle voidaan tehdä kromosomiverikoke. Tämä testi määrittää, sisältääkö hänen DNA: nsa kromosomien ulkopuolista geneettistä materiaalia.
   • Tärkein riskitekijä on äidin ikä. 25 -vuotiaat naiset synnyttävät yhden lapsen, jolla on Downin oireyhtymä vuonna 1200. 35 -vuotiaana - 1: 350.
   • Jos toisella tai molemmilla vanhemmilla on Downin oireyhtymä, on todennäköistä, että myös lapsella on se.

Menetelmä 2/4: Määritys kehon muodon ja koon mukaan

1. 1 Tarkista alhainen lihasääni. Lapsia, joilla on alhainen lihasääni, kutsutaan yleensä pehmeiksi, ja käsissään he ovat kuin "rätti -nukkeja". Tämä tila tunnetaan lihasten hypotensiona. Vauvoilla on taipuisa taipuisa kyynär- ja polvinivel, kun taas lapsilla, joilla on alhainen lihasääni, nivelet ovat heikot.
   • Normaalisävyisiä vauvoja voidaan pitää käsivarsien alla ja pitää; hypotonisilla vauvoilla on taipumus liukua pois vanhempiensa käsistä, kun heidän käsivartensa roikkuvat vapaasti.
   • Lihaksen hypotension yhteydessä myös vatsalihasten sävy heikkenee. Siksi se voi pullistua tavallista enemmän.
   • Kaulan lihakset eivät toimi hyvin (pää putoaa toiselle puolelle tai edestakaisin), tämä on myös oire.
2. 2 Huomaa lieväkasvu. Lapset, joilla on Downin oireyhtymä, kasvavat usein hitaammin kuin toiset, ja siksi he ovat stuntteja. Vastasyntyneet, joilla on Downin oireyhtymä, ovat yleensä pieniä ja todennäköisemmin lyhyitä aikuisiässä.
   • Ruotsissa tehdyt tutkimukset osoittavat, että sekä Downin syndroomaa sairastavien poikien että tyttöjen keskimääräinen syntymäkorkeus on 48 cm, verrattuna vauvoihin, joilla ei ole Downin oireyhtymää, keskimääräinen korkeus on 51,5 cm.
3. 3 Huomaa lyhyt ja paksu kaula. Etsi rasvaa tai ihoa kaulaltasi. Yleensä Downin oireyhtymästä kärsivillä on kohdunkaulan epävakaus. Vaikka kaulan poikkeavuudet ovat harvinaisia, ne ovat yleisempiä ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä kuin muilla. Lääkärien tulisi etsiä paakkuja tai kipua korvan takana, niskajäykkyyttä, joka kestää pitkään, tai muutoksia kävelyssä (epävakaus kävellessä).
4. 4 Kiinnitä huomiota lyhyisiin ja paksuihin raajoihin. Tämä koskee jalkoja, käsiä ja sormia. Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, toisin kuin muilla ihmisillä, on usein lyhyet kädet ja jalat, kyykky vartalo ja korkeat polvet.
   • Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, toinen ja kolmas varvas kasvavat usein yhdessä.
   • Lisäksi isojen ja toisten varpaiden välinen etäisyys voi olla selvempi, kun taas tämän tilan alla on syvä iho.
   • Joskus viidennessä sormessa (pienessä sormessa) on vain yksi taittolinja tai sormi taipuu vain yhdessä paikassa.
   • Hypermobiliteetti on myös oire. Se näkyy liitoksissa, jotka pyörivät helposti mihin tahansa suuntaan, ei tavalliseen tapaan. Lapsi, jolla on Downin oireyhtymä, voi helposti narua ja pudota.
   • Muita merkkejä ovat yhden viivan esiintyminen kämmenessä ja pienessä sormessa, joka taipuu peukaloa kohti.

Menetelmä 3/4: Kasvojen ominaisuudet, jotka osoittavat mahdollisen Downin oireyhtymän

1. 1 Pieni litteä nenä. Useimmilla Downin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on pieni nenäsilta ja pieni "napin" nenä. Nenän silta on nenän litteä osa silmien välissä. Voimme sanoa, että tämä alue "painetaan" kasvoihin.
2. 2 Vinot silmät. Downin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on yleensä pyöreät silmät, joiden ulkokulmat osoittavat ylöspäin (mantelinmuotoiset), kun taas useimpien tavallisten ihmisten ulkokulmat osoittavat alaspäin.
   • Lisäksi lääkärit voivat tunnistaa ns. Brushfield-täplät tai vaarattomat ruskeat tai valkoiset täplät silmien iiriksessä.
   • Myös silmien ja nenän väliin voi muodostua taitoksia. Ne muistuttavat laukkuja silmien alla.
3. 3 Pienet korvat. Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, on yleensä pienet korvat, jotka ovat normaalia alempia. Joillakin on lievä korvasärky.
4. 4 Väärän muotoinen suu, kieli ja / tai hampaat. Alhaisen lihasäänen vuoksi suu on hieman auki, kieli ulkonee suusta. Hampaat puhkeavat myöhemmin epätavallisessa järjestyksessä. Ne voivat myös olla pienempiä, epätavallisia tai epäsäännöllisiä.
   • Oikominen auttaa suoristamaan hampaat lapsen kasvaessa. Lapset, joilla on Downin oireyhtymä, pystyvät käyttämään olkaimia pitkään.

Menetelmä 4/4: Terveysongelmat

1. 1 Älyllisen kehityksen ja oppimisen ongelmat. Monet Downin oireyhtymästä kärsivät lapset oppivat hitaammin - he eivät ime materiaalia niin nopeasti kuin muut ikäisensä. Ehkä lapsen on vaikea oppia puhumaan tai sitten ei - kaikki on yksilöllistä. Jotkut ihmiset oppivat viittomakielen tai muun ADC -muodon ennen puhumista tai puhumisen sijaan.
   • Downin oireyhtymästä kärsivät ihmiset voivat poimia uusia sanoja helposti, ja heidän sanavarasto laajenee vanhetessaan. 12 -vuotiaana lapsesi on kehitykseen sopivampi ikäänsä nähden kuin 2 -vuotias.
   • Kielioppisäännöt ovat hämmentäviä ja vaikeasti selitettäviä, mikä vaikeuttaa Downin oireyhtymästä kärsivien lasten oppimista. Ja he käyttävät yleensä lyhyempiä lauseita, joita ei ylikuormiteta tiedoilla.
   • Sanelussa voi olla ongelmia, koska niiden motoriset taidot ovat heikkoja. Voi olla vaikeaa kommunikoida ajatuksiaan.Puheterapeutti hoitaa monia Downin oireyhtymää sairastavia lapsia onnistuneesti.
2. 2 Sydänviat. Lähes puolella Downin oireyhtymää sairastavista lapsista on synnynnäisiä sydämen vajaatoimintoja. Yleisimpiä sairauksia ovat: eteis -kammion väliseinän vika (avoin eteis -kammion kanava), kammion väliseinän vika, avoin ductus arteriosus ja sininen sydänsairaus.
   • Sydämen vajaatoimintaan liittyviä ongelmia ovat sydämen vajaatoiminta, hengenahdistus ja alikehitys lapsuudessa.
   • Vaikka monet vauvat syntyvät sydämen vajaatoiminnalla, joissakin tapauksissa se näkyy vasta 2-3 kuukautta syntymän jälkeen. Tästä syystä on tärkeää, että kaikille vastasyntyneille, joilla on Downin oireyhtymä, tehdään sydämen ultraäänitutkimus ensimmäisten elinkuukausien aikana.
3. 3 Näön ja kuulon ongelmat. Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, on todennäköisemmin yhteisiä sairauksia, jotka vaikuttavat näköön ja kuuloon. Kaikki Downin oireyhtymästä kärsivät eivät tarvitse silmälaseja tai piilolinssejä, mutta monet ovat likinäköisiä tai kaukonäköisiä. Lisäksi 80%: lla Downin oireyhtymästä kärsivillä on jonkinlainen kuulo -ongelma elämänsä aikana.
   • Ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, tarvitsevat todennäköisemmin silmälaseja ja silmiinpistämistä (strabismus).
   • Toinen yleinen ongelma ihmisille, joilla on Downin oireyhtymä, on vuoto silmistä tai usein vetiset silmät.
   • Kuulon heikkenemiseen liittyy johtava kuulon heikkeneminen (välikorvan vaurio), sensorineuraalinen kuulon heikkeneminen (silmänpohjan vaurio) ja korvan vahan kertyminen. Koska lapset oppivat kieltä puheen havaitsemisen kautta, tämä kuulovamma vaikuttaa heidän oppimiskykyynsä.
4. 4 Mielenterveysongelmat ja kehitysvammat. Ainakin puolet Downin oireyhtymää sairastavista lapsista ja aikuisista kärsii mielenterveysongelmista. Yleisimmät poikkeavuudet Downin oireyhtymää sairastavilla ovat: yleinen ahdistuneisuus, toistuva ja pakko-oireinen käyttäytyminen; vastustava, impulsiivinen käyttäytyminen ja huolimattomuus; unihäiriöt; masennus; autismi.
   • Pienillä lapsilla (alakouluikäisillä), joilla on kieli- ja kommunikaatiovaikeuksia, on yleensä oireita ADHD: stä, vastustavasta uhmaavasta häiriöstä ja mielialahäiriöistä, ja he osoittavat haluttomuutta solmia sosiaalisia suhteita.
   • Nuoret ja nuoret kärsivät yleisesti masennuksesta, yleistyneestä ahdistuneisuushäiriöstä ja pakko-oireisesta käyttäytymisestä. Heillä voi myös olla kroonisia unihäiriöitä ja päiväväsymystä.
   • Iäkkäät ihmiset voivat kärsiä yleistyneestä ahdistuneisuushäiriöstä, masennuksesta, olla sosiaalisesti vetäytyneitä, menettää kiinnostuksensa ulkonäköönsä ja ympärillään tapahtuvaan, ja myöhemmin he voivat kehittää dementiaa.
5. 5 Tiedä muita terveysongelmia. Vaikka Downin oireyhtymästä kärsivät ihmiset voivat elää terveellistä ja onnellista elämää, heillä on suurempi riski sairastua tiettyihin sairauksiin lapsuudessa ja ikääntyessään.
   • Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on paljon suurempi riski sairastua akuuttiin leukemiaan. Se on monta kertaa suurempi kuin muilla lapsilla.
   • Lisäksi Alzheimerin taudin lisääntynyt riski Downin oireyhtymää sairastavien ikääntyneiden keskuudessa liittyy parantuneeseen terveydenhuoltoon liittyvään odotettuun elinajanodoteeseen. 75%: lla yli 65 -vuotiaista, joilla on tämä diagnoosi, on Alzheimerin tauti.
6. 6 Motoriset taidot. Downin oireyhtymästä kärsivillä voi olla ongelmia hienomotoristen taitojen (kuten kirjoittamisen, piirtämisen, ruokailuvälineiden käytön) ja yleisten motoristen taitojen (kävely, laskeutuminen tai portaiden kiipeäminen, juokseminen) kanssa.
7. 7 Muista, että kaikilla ihmisillä on omat ominaisuutensa. Jokainen Downin oireyhtymästä kärsivä henkilö on ainutlaatuinen ja hänellä on erilaiset kyvyt, fyysiset ominaisuudet ja persoonallisuudet. Downin oireyhtymää sairastavalla ei välttämättä ole kaikkia oireita; hänellä voi olla useita oireita, joiden vakavuus vaihtelee. Ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, sekä ilman sitä, ovat monipuolisia ja ainutlaatuisia.
   • Esimerkiksi nainen, jolla on Downin oireyhtymä, voi kommunikoida kirjoittamalla, työskennellä ja hänellä on vain vähäinen kehitysvamma, ja hänen poikansa voi puhua, mutta samalla hän on vammainen ja kärsii vakavista mielenterveyshäiriöistä.
   • Jos henkilöllä on vain muutamia oireita eikä muita, on silti syytä kääntyä lääkärin puoleen.

Vinkkejä

• Synnytystä koskevat tutkimukset eivät ole 100% tarkkoja eivätkä voi määrittää synnytyksen tulosta, mutta niiden avulla lääkärit voivat määrittää, kuinka todennäköistä on, että vauva syntyy Downin oireyhtymällä.
• Pysy ajan tasalla kaikesta, mikä voi auttaa sinua parantamaan Downin oireyhtymää sairastavien elämää.
• Jos olet raskauden aikana huolissasi Downin oireyhtymästä vauvalla, on olemassa testejä, kuten karyotyyppitestit, jotka voivat auttaa määrittämään ekstrageneettisen materiaalin läsnäolon. Vaikka jotkut vanhemmat haluavat pysyä pimeässä, kukaan ei vaivaudu aseistamaan tietoa ja olemaan valmis mihin tahansa.
• Älä odota mitään Downin oireyhtymää sairastavalta henkilöltä vertaamalla heitä muihin kaltaisiinsa. Jokainen ihminen on ainutlaatuinen ja hänellä on omat ominaisuutensa ja luonteenpiirteensä.
• Älä anna Downin oireyhtymän pelotella sinua. Monet Downin oireyhtymästä kärsivät ihmiset elävät onnellista elämää, he ovat kestäviä, itsekkäitä. Lapset, joilla on Downin oireyhtymä, ovat hyvin rakastavia. Monet heistä ovat luonteeltaan hyvin seurallisia ja iloisia - nämä ominaisuudet auttavat heitä koko elämän ajan.