Kirjoittaja:
William Ramirez
Luomispäivä:
18 Syyskuu 2021
Päivityspäivä:
1 Heinäkuu 2024
Sisältö
Prader-Willin oireyhtymä (PWS) on perinnöllinen sairaus, joka diagnosoidaan yleensä varhaislapsuudessa.Tauti vaikuttaa monien kehon osien kehitykseen, johtaa käyttäytymisongelmiin ja johtaa usein lihavuuteen. Diagnoosissa otetaan huomioon kliiniset oireet ja geneettiset testit. Opi tunnistamaan PWV lapsilla, jotta voit saada lapsellesi oikean hoidon ja hoidon tarvittaessa.
Askeleet
Osa 1/3: Tärkeimmät ominaisuudet
1 Heikot lihakset. Yksi Prader-Willin oireyhtymän tärkeimmistä oireista on heikot lihakset ja heikentynyt lihasääni. Heikot lihakset on yleensä helpointa havaita vartalon alueella. Etsi myös löysät raajat tai vartalo. Muun muassa vauva voi itkeä heikosti tai hiljaa. - Tämä havaitaan yleensä synnytyksen aikana tai heti synnytyksen jälkeen. Muutaman kuukauden kuluttua heikot tai heikot lihakset voivat sävyttää tai vahvistaa.
2 Ruokintaongelmat. Syöttövaikeudet ovat toinen yleinen PWS -ongelma. Lapsella voi olla huonosti kehittynyt imemisrefleksi, joten hän tarvitsee apua. Syöttövaikeuksien vuoksi vauva alkaa kasvaa hitaasti tai ei kasva ollenkaan. - Syöttöputkia tai erityisiä nännejä voidaan käyttää auttamaan vauvaa syömään hyvin.
- Tämä ongelma estää yleensä lapsen kasvamasta ja kehittymästä normaalisti.
- Muutaman kuukauden kuluttua imemisrefleksi voi palata normaaliksi.
3 Jyrkkä painonnousu. Ajan myötä lapsi alkaa saada liikaa painoa nopeasti. Tämä johtuu yleensä aivolisäkkeen ongelmista ja hormonaalisista häiriöistä. Lapsi voi syödä liikaa, tuntea nälkää tai pakko saada ruokaa, mikä edistää painonnousua. - Tämä tapahtuu yleensä yhden ja kuuden vuoden välillä.
- Tämän jälkeen lapsella voidaan diagnosoida lihavuus.
4 Epänormaalit kasvojen piirteet. Epänormaalit kasvojen piirteet ovat toinen merkki PWS: stä. Näitä ovat mantelinmuotoiset silmät, ohut ylähuuli, kapeat temppelit ja roikkuvat suun kulmat. Lapsen nenä voi olla ylösalaisin. 
5 Sukupuolielinten kehittymisen viivästyminen. Toinen PWV: n merkki, joka viittaa kehon kehitykseen, on sukupuolielinten myöhäinen kehitys. Lapsilla, joilla on PWS, hypogonadismi on yleistä, mikä tarkoittaa sukurauhasten aktiivisuuden heikkenemistä. Kaikki nämä ongelmat aiheuttavat sukupuolielinten kehityksen viivästymistä. - Tytöillä voi olla liian pienet häpyhuulet ja klitoris, kun taas pojilla voi olla pieni kivespussin tai peniksen.
- Myöhäinen tai epätäydellinen murrosikä on myös mahdollista.
- Kaikki nämä ongelmat voivat johtaa hedelmättömyyteen.
6 Kehitysviive. PWS -lapsilla voi olla merkkejä kehitysviiveistä. Näitä ovat yleensä lievä tai kohtalainen kehitysvamma tai oppimisvaikeudet. Nämä lapset alkavat myöhemmin istua tai kävellä ja suorittaa muita yleisiä toimintoja. - IQ -testissä lapsi saa yleensä 50-70 pistettä.
- Lisäksi lapsella voi olla ongelmia puheen kehityksessä.
Osa 2/3: Lisämerkit
1 Alhainen liikkuvuus. Alhainen liikkuvuus on PWV: n lisäominaisuus. Voit huomata tämän ongelman myös raskauden aikana. Tässä tapauksessa kohdun alkio liikkuu tavallista vähemmän. Synnytyksen jälkeen vauva voi tulla huonovointiseksi, liian heikoksi ja uniseksi, yleensä oire vauvan itkemisestä heikosti. 
2 Unihäiriöt. PWS: n avulla lapsi voi kokea unihäiriöitä, joissa vauvat ovat uneliaita päivällä, eivät nuku hyvin yöllä ja heräävät usein. - Lisäksi lapsella voi olla uniapneakohtauksia.
3 Käyttäytymisongelmat. Lapsilla, joilla on Prader-Willin oireyhtymä, on erilaisia käyttäytymisongelmia. He ovat usein itsepäisempiä tai raivostuttavia. Myös lapset, joilla on PWS, valehtelevat tai varastavat usein erilaisia asioita, etenkin ruoan suhteen. - Muun muassa oireita, jotka liittyvät pakko-oireiseen häiriöön ja jopa pakkomielteiseen ihon kuorintaan, voi esiintyä.
4 Pieniä fyysisiä merkkejä. On olemassa useita muita fyysisiä merkkejä, jotka toimivat toissijaisina kriteereinä PWV: n diagnosoinnissa.Lapset, joilla on epätavallisen valkoiset, vaaleat tai himmeät hiukset, iho tai silmät, ovat suuressa vaarassa. Kiinnitä huomiota myös strabismukseen ja likinäköisyyteen. - Muun muassa fyysiset poikkeavuudet, kuten pienet tai kapeat kädet tai jalat, ovat mahdollisia. Lisäksi lapsi voi olla liian lyhyt ikäänsä nähden.
- Yksi oireista voi olla tahmea tai paksu sylki.
5 Muut merkit. Myös lapsilla, joilla on Prader-Willin oireyhtymä, voi olla muita, harvinaisempia oireita. Näitä ovat kyvyttömyys sylkeä ja korkea kipukynnys. Luuongelmia, kuten skolioosia (selkärangan kaarevuus) tai osteoporoosia (hauraita luita), voi esiintyä. - Epänormaali lisämunuaisen toiminta voi johtaa varhaiseen murrosikään.
Osa 3/3: Lääkinnällinen apu
1 Milloin hakeutua lääkärin hoitoon. Kun diagnosoidaan Prader-Willin oireyhtymää, lääkärit käyttävät perus- ja lisämerkkejä kriteereinä. Kiinnitä huomiota näihin oireisiin tietääksesi, pitäisikö lapsesi näyttää lääkärille. - Jos alle kahden vuoden ikäisellä lapsella on viisi merkkiä, diagnoosi on suoritettava. Kolme tai neljä merkkiä on liitettävä tärkeimpiin oireisiin ja loput lisää.
- Yli kolmen vuoden ikäisillä lapsilla on oltava vähintään kahdeksan merkkiä. Neljä tai viisi näistä pitäisi liittyä tärkeimpiin oireisiin.
2 Näytä lapsesi lääkärille. Yritä olla unohtamatta aikataulutettuja synnytyksen jälkeisiä tarkastuksia, jotta lääkärit voivat diagnosoida Prader-Willin oireyhtymän varhaisessa vaiheessa. Lääkäri seuraa lapsen kehitystä ja havaitsee mahdolliset ongelmat ajoissa. Jokaisen varhaisessa lääkärikäynnissä hän voi diagnosoida PWS: n tutkimuksessa havaittujen merkkien perusteella. - Tutkimusten aikana lääkäri tarkistaa pituuden, painon, lihasten sävyn ja liikkuvuuden, sukupuolielinten kunnon ja pään ympärysmitan. Myös lastenlääkäri seuraa jatkuvasti lapsen kehitystä.
- Kerro aina lääkärillesi ruokintaongelmista, unihäiriöistä tai uneliaisuudesta.
- Jos lapsi on tullut vanhemmaksi ja huomaat, että hänellä on taipumus ylensyöntiin tai liiallinen ruoan tarve, muista ilmoittaa siitä lääkärille.
3 Geneettinen analyysi. Jos epäilet PWS: ää, määrätään geneettinen verikoe. Tämä testi voi vahvistaa diagnoosin etsimällä poikkeavuuksia kromosomista 15. Jos sinulla on sukulaisia, joilla on tämä sairaus, voit tehdä synnytystä edeltävän testin vauvan PWS: n varalta. - Myös geneettisen analyysin avulla voit määrittää muiden tämän oireyhtymän omaavien lasten syntymän todennäköisyyden.
