Sisältö

• Askeleet
• Varoitus

Fanconi-anemia on perinnöllinen sairaus luuytimessä - luun sisällä oleva pehmytkudos, joka pystyy tuottamaan verisoluja - on vaurioitunut. Tämä vahinko vaikuttaa verisolujen tuotantoon ja aiheuttaa vakavia terveysongelmia, kuten leukemia (eräänlainen verisyöpä). Vaikka Fanconi-anemia on veriin liittyvä häiriö, se vaikuttaa myös muihin elimiin, kudoksiin ja kehon järjestelmiin, mikä lisää syöpäriskiä. Tauti diagnosoidaan yleensä ennen 12-vuotiaita, mutta se voidaan havaita myös raskauden aikana, jopa ennen syntymää.

Askeleet

Tapa 1/3: Tunnista merkit ennen synnytystä tai sen aikana

1. 

   Opi perheen geneettinen historia. Fanconi-anemia on geneettinen sairaus, joten jos jollakin perheessäsi on ollut anemia, sinulla voi olla geeni ja saada tartunta. Fanconi-anemia johtuu resessiivisestä geenistä, toisin sanoen molempien vanhempien on kannettava geenejä ja siirrettävä ne lapsilleen. Koska kyseessä on uusiutuva tauti, molemmat vanhemmat voivat kantaa geenin sairastumatta.

2. 

   
   
   Hanki geenitestaus. Jos et ole varma, onko sinulla Fanconi-anemiageeni, voit saada geneettisen asiantuntijan suorittamaan monia testejä. Jos kumpikaan vanhemmista ei ole kantaja, lapsi ei voi kantaa Fanconi-anemiageeniä. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, vain neljänneksellä lapsista kehittyy Fanconi-anemia.
   • Yleisin testi on geneettinen mutaatiotesti. Geneetikko ottaa ihonäytteen ja havaitsee Fanconi-anemiaan liittyvän mutaation (epänormaali muutos geeneissä).
   • Kromosomien hajoamistesti on prosessi, joka ottaa verinäytteet käsivarresta ja käyttää erityisiä kemikaaleja solujen prosessoimiseksi. Sitten soluja tarkkaillaan sen selvittämiseksi, hajoavatko ne. Jos sinulla on Fanconi-anemia, kromosomit hajoavat ja järjestyvät uudelleen tavallista helpommin. Tämä testi on ainoa tapa määrittää, onko sinulla Fanconi-anemiageeni. Tämä on monimutkainen testi, ja sen voi suorittaa vain muutama keskus.

3. 

   
   
   Geenitestaus sikiössä. Kehittyvälle sikiölle on kaksi testiä: istukan biopsia (CVS) ja lapsivesitutkimus. Molemmat testit suoritetaan sairaalassa.
   • Istukan biopsia tehdään 10-12 viikkoa raskaana olevan naisen viimeisen kuukautisen jälkeen. Lääkäri työntää ohuen putken emättimen ja kohdunkaulan läpi istukkaan. Sitten lääkäri imee varovasti ottaakseen kudoksen näytteen istukasta ja suorittaa laboratoriotestejä geneettisten vikojen havaitsemiseksi.
   • Lapsivesitutkimus suoritetaan 15-18 viikkoa naisen viimeisen kuukautisen jälkeen. Lääkäri käyttää neulaa pienen määrän nesteen poistamiseksi sikiön ympärillä olevista pusseista. Teknikko tutkii sitten nestemäisen näytteen kromosomit viallisen geenin varalta.

4. 

   
   
   Tunnista Fanconi-anemian oireet. Kun vauva on syntynyt, sinun on tarkistettava fyysiset viat, jotka voivat olla merkki Fanconi-anemiasta. Jotkut vammat voidaan tutkia itse, kun taas toiset tarvitsevat lääkäriä.
   • Fanconi-anemia aiheuttaa peukalon menetyksen, peukalon epämuodostuman tai yli kolme peukaloa. Käsien, lantion, jalkojen, käsien ja varpaiden luut eivät ole täysin muodostuneet tai muodostuneet epänormaalisti. Lapsilla, joilla on Fanconi-anemia, voi olla skolioosi tai kaareva selkäranka.
   • Silmät, silmäluomet ja korvat voivat myös epämuodostua. Fanconi-anemiasta kärsivät lapset voivat tulla kuuroiksi.
   • Noin 75%: lla Fanconi-anemiapotilaista on vähintään yksi syntymävika.
   • Pienillä lapsilla, joilla on Fanconi-anemia, voi olla munuaisten vajaatoiminta tai epänormaali munuaiset.
   • Fanconi-anemia voi aiheuttaa synnynnäisiä sydänvikoja. Yleisin on kammion väliseinän vika (kammion väliseinän vika), joka on reikä tai vika alemmassa väliseinässä vasemman ja oikean kammion estämiseksi.
   mainos

Menetelmä 2/3: Tunnista sairauden merkit lapsuudessa tai myöhemmin

1. 

   Etsi ihopigmentaatioita. Potilas näkee tasaiset, vaaleanruskeat laastarit, nimeltään "cafe au lait" (ranskaksi "maitokahvi"). Tai potilaan iho voi näyttää vaaleammalta (pigmenttihäviö).

2. 

   Etsi pään ja kasvojen poikkeavuuksia. Näihin poikkeavuuksiin voi kuulua pieni tai suuri pää, pieni alaleuka, pieni kasvot (muotoinen kuin linnun kasvot), viisto tai tylsä ​​otsa jne. Joillakin potilailla on myös matala hiusraja ja membraani kaulassa.
   • Tartunnan saaneen henkilön silmä, silmäluomet ja korvat voivat olla epämuodostuneita. Nämä viat voivat aiheuttaa näkö- ja kuulo-ongelmia Fanconi-anemiaa sairastaville.

3. 

   Etsi luuvikoja. Peukalo voi kadota tai vääntyä. Aseet, käsivarret, reidet ja jalat voivat olla lyhyitä, kaarevia tai epämuodostuneita. Kädet ja jalat voivat kuljettaa epänormaalia määrää luita ja joissakin tapauksissa jopa 6 sormea.
   • Selkäranka ja nikamat ovat yleisiä paikkoja luuvioille. Vikoja voivat olla selkärangan kaarevuus (skolioosi), epänormaalit kylkiluut ja selkäranka sekä ylimääräinen nikama.

4. 

   
   
   Tunnista sukupuolielinten viat sekä miehillä että naisilla. Koska miehillä ja naisilla on erilainen sukuelinjärjestelmä, on tärkeää olla tietoinen erilaisista merkeistä.
   • Miesten sukupuolielinten vikoja ovat kaikkien sukupuolielinten vajaakehitys, pieni penis, piilotetut kivekset, avoin virtsaputki peniksen alapinnalla, esinahan ahtauma (jännitys esinahan poikkeavuudet, estä esinahan kutistuminen), pienet kivekset, vähentävät siittiöiden tuotantoa ja johtavat hedelmättömyyteen.
   • Naisten sukuelinvirheisiin eivät sisälly emätin tai kohtu, emätin tai kohtu hyvin kapeina tai kasvamattomina ja munasarjojen kutistuminen.

5. 

   
   
   Ole tietoinen muista kehityshäiriöistä. Syntyneet vauvat voivat olla alipainoisia, koska äidin kohdusta ei ole ravintoa. Lapset eivät ehkä kehity normaalilla, matalalla tai pienemmällä nopeudella kuin ikäisensä. Mikä tahansa anemian muoto johtaa riittämättömään hapen saantiin eri kudoksiin, joten potilas kärsii usein aliravitsemuksesta. Aivot ovat myös alikehittyneitä, esimerkiksi matala älykkyysosamäärä tai vaikeudet oppimisessa.

6. 

   
   
   Varo anemian perusmerkkejä. Fanconi-anemia on eräänlainen anemia, jolla on samat oireet kuin monilla muilla sairauksilla. Ihmiset, joilla on näitä sairauksia, eivät välttämättä johdu Fanconi-anemiasta, mutta se voi olla yksi syy.
   • Väsymys on anemian tärkein oire. Potilaat tuntevat olevansa väsyneitä, koska hapen saanti (tarvitaan solujen ravinteiden polttamiseen ja energian tuottamiseen) vähenee.
   • Anemia liittyy myös punasolujen (RBC) vähenemiseen. Potilaan iho voi muuttua vaaleaksi, koska RBC on vastuussa veren punaisesta väristä, mikä puolestaan ​​antaa iholle vaaleanpunaisen värin.
   • Anemia aiheuttaa lisääntyneen verenkierron sydämestä tai lisääntyvän verenkierron muihin kudoksiin kompensoimaan hapen puutetta. Tämä voi väsyttää sydäntä ja johtaa sydämen vajaatoimintaan. Sydämen vajaatoiminnan yhteydessä vauvat yskävät usein vaahtoavaa yskettä, hengenahdistusta (varsinkin makuuasennossa) tai turvonnutta kehoa.
   • Muita anemian oireita ovat huimaus, päänsärky (aivojen hapen puutteen vuoksi), kylmä ja vaalea iho.

7. 

   Tunnista leukopenian merkit. Valkosolut (WBC) luovat kehon luonnollisen puolustuksen monia infektioita vastaan. Kun luuydin on viallinen, tuotettujen valkosolujen määrä vähenee ja kehon luonnollinen suojaseinä menetetään. Lapset ovat alttiimpia sellaisten organismien aiheuttamille infektioille, joita normaali ihmiskeho voi vastustaa. Infektio kestää yleensä pidempään ja sitä on vaikeampaa hoitaa.
   • Lapset, joille on diagnosoitu syöpä varhaisessa iässä, tulisi tutkia Fanconi-anemian varalta.

8. 

   Ole varovainen trombosytopenian merkkien suhteen. Verihiutaleet ovat välttämättömiä veren hyytymiselle. Jos verihiutaleissa on puutteita, pienet leikkaukset ja haavat vuotavat pidempään. Lapset ovat myös alttiita mustelmille tai petekioille iholla. Pienet punaiset tai violetit täplät iholla johtuvat verestä, joka virtaa pienistä verisuonista ihon alla.
   • Jos verihiutaleet laskevat merkittävästi, veri voi virrata itsestään nenästä, suusta tai ruoansulatuskanavasta ja nivelistä. Tämä on vakava ongelma ja vaatii kiireellistä lääkärinhoitoa.
   mainos

Menetelmä 3/3: Diagnoosin vastaanotto

1. 

   Keskustele lääkärisi kanssa. Yllä olevat merkit ovat vain oireita, jotka viittaavat siihen, että sinulla voi olla Fanconi-anemia. Uusi lääkäri on ainoa, joka pystyy suorittamaan testin diagnoosin vahvistamiseksi. Ennen testiä sinun on kerrottava lääkärillesi kaikista olosuhteista (jos sellaisia ​​on), jotka voivat vaikuttaa testiin. Tietoja perhehistoriasta, lääkkeiden käytöstä, viimeaikaisista verensiirroista (tarvittaessa) ja muista sairauksista tulisi antaa.

2. 

   Testaa anemia, joka ei uusiudu. Fanconi-anemia on anemia, joka ei uusiudu, jossa luuydin on vaurioitunut eikä tuota tarpeeksi verisoluja. Testissä lääkäri käyttää neulaa verinäytteen ottamiseen käsivarresta. Verinäyte analysoidaan mikroskoopilla joko täydellisen verikokeen (CBC) tai retikulosyyttien määrän laskemiseksi.
   • CBC-testissä verinäyte tahrataan objektilasille ja tutkitaan mikroskoopilla. Lääkäri laskee sitten solujen määrän varmistaakseen riittävän määrän punasoluja, valkosoluja ja verihiutaleita. Ei-uusiutuvan anemian tunnistamiseksi lääkäri tutkii punasoluja nähdäkseen, onko solujen määrä vähentynyt merkittävästi, onko koko kasvanut ja onko monia epänormaalin muotoisia soluja.
   • Retikulosyyttien määrän aikana lääkäri tarkkailee verinäytettä mikroskoopilla ja laskee retikulosyyttien määrän. Nämä ovat punasolujen suoria esiasteita. Retikulosyyttien prosenttiosuus veressä osoittaa, kuinka tehokkaasti luuydin tuottaa verisoluja. Jos potilaalla on anemia, joka ei uusiudu, prosenttiosuus laskee merkittävästi, lähellä nollaa.

3. 

   Vastaanota virtaussytologinen määritys. Lääkäri ottaa muutaman solun iholta ja kasvattaa niitä kemiallisessa väliaineessa. Jos mukana on Fanconi-anemiageeni, solunäyte lakkaa kasvamasta epänormaalissa vaiheessa, jonka tutkija voi nähdä.

4. 

   Hanki luuydintesti. Tämän testin aikana osa luuytimestä uutetaan elävää testiä varten. Paikallisen anestesia-aineen levittämisen jälkeen lääkäri työntää paksun, suuren metallineulan luuhun, yleensä sääriluuhun, rintalastan yläosaan tai lantioon.
   • Jos potilas on pieni lapsi tai potilasta on vaikea hallita, lääkäri voi käyttää nukutusta potilaan nukuttamiseen ja luuytimen aspiraatioon.
   • Jopa anestesian yhteydessä potilas tuntee silti melko tuskaa. Luun sisällä on niin paljon hermoja, että paikallispuudutetta ei voida pistää normaalilla neulalla.
   • Kun neula on asetettu tiettyyn syvyyteen, lääkäri kiinnittää ruiskun neulaan ja vetää mäntää hieman ulos. Uutettu kultainen neste on luuydin. Kultaista nestettä testataan sen selvittämiseksi, tuotetaanko riittävästi verisoluja. Kipu häviää yleensä heti neulan poistamisen jälkeen.
   • Toisinaan luuydin voi kovettua ja kuitua pitkien passiivisuuksien vuoksi. Tällöin keltaista nestettä ei imetä ulos ja sitä kutsutaan "kuivaksi hanaksi".

5. 

   Saada luuytimen biopsia. "Kuivan hanan" tapauksessa lääkäri suosittelee luuytimen biopsiaa luuytimen oikean tilan tarkistamiseksi. Menettely on samanlainen kuin luuydintutkimus, mutta siinä käytetään suurempaa neulaa ja poistetaan pala luuytimen kudosta. Luuydinkudos tutkitaan mikroskoopilla vahingoittuneiden solujen prosenttiosuuden tarkistamiseksi. mainos

Varoitus

• Fanconi-anemiaa ei sekoiteta Fanconin oireyhtymään - munuaissairauteen.
• Huomaa, että Fanconi-anemiaa voi olla hyvin vaikea diagnosoida. Koska anemiaan voi johtaa monia muita syitä, on usein vaikea diagnosoida Fanconi-anemiaa. Vaikka se on verisolutauti, se vaikuttaa myös moniin muihin elimiin kehossa ja voi aiheuttaa merkittävämpiä oireita.
• Fanconi-anemiaan liittyy monia muita sairauksia. Jos sinulle diagnosoidaan Fanconi-anemia, sinulla voi olla monia muita sairauksia, kuten leukemia, muita syöpiä, munuaissairaus ja sydänvikoja.
• Luuydinsiirto voi auttaa Fanconi-anemian hoidossa. Tämä on yleinen hoito uusiutumattomalle anemialle. Fanconi-anemiaa sairastavan potilaan valmisteluprosessi on kuitenkin erilainen kuin muu uusiutumaton anemia. Fanconi-anemiapotilaat vaativat erilaista kemoterapiaa ja sädehoitoa kuin potilaat, joilla on muu uusiutumaton anemia. Siksi tätä hoitoa tulee käyttää varoen.